Mukopolisaharidoza

[Mia 6075]

Klinička slika mukopolisaharidoza

Mukopolisahridoze su kronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.

Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.

Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tijekom prvih 10-tak godina života.

Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:

* Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen

* Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga tunela

* Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice

* Sluh - provodna ili zamjedbena gluhoća

* Zubi - slaba caklina, loša formacija

* Dišni sustav - suženi ili blokirani nazalni putovi, uvećani jezik, apneja pri spavanju

* Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića

* Gastrointestinalni sustav - dijareja (proljev), zatvor

* Hernija - umbilikalna ili ingvinalna

* Jetra i slezena - uvećana jetra i slezena

* Skelet - nizak rast, kompresija kralježničke moždine, kratak vrat, progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformirani zglobovi

Nasljeđivanje i epidemiologija mukopolisaharidoza

Mukopolisaharidoze se nasljeđuju autosomno recesivnim putem, osim mukopolisaharidoze II, čije je nasljeđivanje vezano uz X kromosom.

U slučaju nasljeđivanja autosomno recesivnim putem oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci mutiranog gena. U tom slučaju svako dijete ima 25% vjerojatnosti oboljevanja, 50% je vjerojatno nositelj mutiranog gena i 25% vjerojatno će biti bez bolesti i bez mutiranoga gena.

Ukupna pojavnost mukopolisaharidoza se procijenjuje kao 1 na 22.500 živorođenih.

Što su mukopolisaharidoze?

Mukopolisaharidoze (MPS) su skupina nasljednih metaboličkih bolesti koje karakterizira nakupljanje različitih produkata u tkivima uslijed nedostatka nekog od enzima koji razgrađuju složene šećere (tzv. glikozaminoglikane - GAG).

Ovisno o enzimu koji nedostaje mukopolisaharidoze su razvrstane prema niže navedenoj klasifikaciji (ovisno o broju, slovu u klasifikaciji i enzimu koji nedostaje):

* MPS tipa I – Hurlerin, Hurler-Scheieov i Scheieov sindrom; enzim koji nedostaje je alfa-L-iduronidaza

* MPS tipa II – Hunterov sindrom; enzim koji nedostaje je iduronat sulfataza

* MPS tipa IIIA – Sanfilippo A sindrom; enzim koji nedostaje je heparan N-sulfataza

* MPS tipa IIIB – Sanfilippo B sindrom; enzim koji nedostaje je alfa-N-acetilglukozaminidaza

* MPS tipa IIIC – Sanfilippo C sindrom; enzim koji nedostaje je acetil CoA:alfa-glukozaminid acetiltransferaza

* MPS tipa IIID – Sanfilippo D sindrom; enzim koji nedostaje je N-acetilglukozamin 6-sulfataza

* MPS tipa IVA – Morquio A sindrom; enzim koji nedostaje je N-acetilgalaktozamin-6-sulfat sulfataza

* MPS tipa IVB – Morquio B sindrom; enzim koji nedostaje je beta-galaktozidaza

* MPS tipa VI – Maroteaux-Lamy sindrom; enzim koji nedostaje je N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza

* MPS tipa VII – Sly sindrom; enzim koji nedostaje je beta-glukuronidaza

* MPS tipa VIII - DiFerrante sindrom; enzim koji nedostaje je glukozamin-6-sulfat

Svi oblici spadaju u lizosomske bolesti nakupljanja, pa se prema toj podjeli nalaze u istoj skupini kao i Pompeova, Gaucherova i Fabryeva bolest.

Dijagnoza mukopolisaharidoza

S obzirom da su mukopolisaharidoze po učestalosti rijetke, prije postavljanja sumnje na mukopolisaharidozu liječnici u većini slučajeva pomišljaju na neke znatno češće bolesti koje trebaju isključiti.

Raznolikost simptoma mukopolisaharidoze često rezultira odgodom u postavljanju dijagnoze.

Treba pomisliti da se radi o mukopolisaharidozi kada postojeće znakove i simptome nije moguće objasniti kao posljedicu drugih bolesti.

Kako bi se utvrdilo da li je riječ o o mukopolisaharidozi prvo se u urinu određuje količina GAG. Konačna dijagnoza postaviti će se određivanjem aktivnosti enzima iz krvi.

Rano postavljanje dijagnoze je od iznimne važnosti jer se rano započetom terapijom mogu postići najbolji rezultati u liječenju bolesti.

Šta je Sanfilippo sindrom?

Sanfilippo sindrom je genetska greška metabolizma. To je mukopolisaharidoza, MPS poremećaj, MPSlll. Mukopolisaharidoze su dugi lanci šećera molekula, koje se koriste u izgradnji vezivnog tkiva. Kada tijelo završi s korištenjem tih molekula, on ih razlaže, uz enzimime i raspolaže njima. Djeci sa sindromom Sanfilippo nedostaju ili imaju manjak enzima za razbijanje molekula. Umjesto toga, tijelo skladišti molekule u cjelosti.To skladištenje uzrokuje progresivno oštećenje.

Postoje četiri različite vrste Sanfilippo sindroma. Svaka vrsta je različita i nazvana prema kojoj enzim nedostaje ili je neispravan.

* Sanfilippo Tip A je najčešći. Smatra se najtežom vrstom s ranije smrti od drugih. Toj djeci nedostaju enzimi Heparan N-sulfataza.

* Sanfilippo Tip B je drugi najčešći. To je posljedica nedostatka u N-acetil-alfa-D-glukozaminidaze.

* Sanfilippo Tip C je uzrokovan nedostatak u acetil-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase.

* Sanfilippo Tip D je uzrokovan nedostatak u N-acetilglukozamina 6-sulfataza.

Sanfilippo sindrom prvi je opisao u 1963 od strane Dr. Sylvester Sanfilippo i smatra se rijetko, uz pojavu 1 na svakih 70.000 rođenih. To je autosomno recesivno nasljedna bolest, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji kako bi dijete biti pogođeno. Tu je jedan u četiri šanse da dijete rođeno s Sanfilippo sindromom. Tu je dva u tri šanse da nepromijenjena djeca će biti nositelji.

Sanfilippo sindrom je progresivni poremećaj, što znači da pri rođenju dijete ima normalne karakteristike i ne pokazuju znakove poremećaja. Kako bolest napreduje djeca postepeno gube sposobnost govora, hoda, sposobnost za samostalno hranjenje, gutanje i na kraju gube svoje živote.

U prvoj fazi bolesti primjećuje se da dijete zaostaje u ponašanju.

U drugoj fazi, dijete može postati izuzetno aktivna, nemirno, a često imaju vrlo teško ponašanje. Neka djeca imaju smetnje spavanja. Mnogi vole žvakati svoje ruke i odjeću. Jezik i razumijevanje će postupno izgubiti.

U trećoj fazi dijete počinje da usporava .Oni imaju teškoće u hodanju, često padaju na kraju gubi sposobnost da hodaju samostalno.

Većina djece imaju epileptične napade, grube crte lica, gornje dišne infekcije, gubitak sluha, hiperaktivnost, agresivno ponašanje, teška intelektualna oštećenja, djelomična paraliza, zaostajanje u rastu i gubitak vida.

PRONAĐIMO HITNO LIJEK ZA MPS!!!!!

izvor: Cybermed.hr

Ono, što me je navelo da otvorim temu o mukopolisaharidozi je pokušaj da pomognem (uz Vašu pomoć) prijateljici, čije su bliznakinje obolele.

Sa ćerkicama je tražila pomoć od lekara sa Klinike Rebro, preko IMD i još nekih dečijih instituta. Malene su sada u fazi, kada se kreću uz pomoć kolica.

Potrebna mi je informacija, ne novac.

Samo Vas molim, da ne govorite ''Dok ima života, ima i nade..''

Svaka informacija o eventualnim ispitivanjima bi dobrodošla.

Hvala unapred.

[Mia 6075]

Andjela i Katarina su nase drage duše koje se hrabro bore sa ovom okrutnom bolešću od svoje treće godine. Sanfilippo sy tip A je jedan od najprogresivnijih oblika mukopolisaharidoze.

Sanfilippo sindrom je izuzetno rijetka, progresivna i fatalna bolest, koja nije vidna po rođenju djeteta. Nakon navršene tri godine, oboljela djeca najprije postaju hiperaktivna, bez potrebe za snom, gube sposobnost govora, hoda, gutanja i dobijaju sve snažnije epileptične napade... Na kraju, između 10 i 20 godina starosti...umiru...Ova bolest javlja se na jednom u 100.000 rođene djece. Porodici Gojić, postepeno uzima dvije djevojčice...

Ovo se ne dešava nekom drugom.

Ovo su naša deca.

https://www.facebook.com/pages/Sanfilippo-Bosnia

[Orion Lady 1054]

Jel mogu i ja to da zovem ili samo ove mreze?

[Mia 6075]

Nisam sigurna, pitaću Vladanku,

Anđelinu i Katarininu majku.

Moje mišljenje je da pozivi važe samo za područje Bosne.

Izmenjeno May 7, 2013 od strane člana Goga
edit

[Mia 6075]

Brojevi važe

samo za mt:s i BHnet,

to je samo za mreže iz BiH.

Hvala adminu na informaciji.

[Orion Lady 1054]

Onda neki drugi put.

Neka je sa srecom. :kiss:

[Mia 6075]

• NOVČANE UPLATE SE MOGU IZVRŠITI NA SLEDEĆI NAČIN:
  
  Uplate iz Bosne i Hercegovine:
  
  UniCredit zagrebačka banka Doboj
  Broj računa:3383 9022 6593 9180
  Primalac: Udruženje oboljelih od mukopolisaharidoze Republike Srpske - SA NAZNAKOM ZA SESTRE GOJIĆ
  Adresa primaoca: Pop Ljubina br. 95, 74000 Doboj, BiH
  
  Uplate iz inostranstva:
  
  UniCredit zagrebačka banka Doboj
  Ul. Kralja Dragutina br. 2a,
  74000 Doboj, BiH
  Broj deviznog računa:20015614104
  S.W.I.F.T. CODE: UNCR BA 22
  IBAN CODE: BA39 3383 9048 6594 0372
  Primalac: Udruženje oboljelih od mukopolisaharidoze Republike Srpske - SA NAZNAKOM ZA SESTRE GOJIĆ
  Adresa primaoca: Pop Ljubina br. 95, 74000 Doboj, BiH
  
  KONTAKT PODACI:
  
  Telefon: +387 65 972 482
  e-mail: mps3a@hotmail.com
  
  
  Udruženje oboljelih od mukopolisaharidoze Republike Srpske sa sjedištem u Doboju pokrenilo je akciju prikupljanja novčanih sredstava pod nazivom "Pomozite sestrama Gojić da dobiju lijek na vrijeme".
  
  Humani i ljudi velikog srca priključite se i pomozite da Katarina i Anđela dobiju lijek na vrijeme. One su rođene potpuno zdrave i bez komplikacija prilikom rođenja. Odrastale su normalno i srećno kao i sva ostala djeca, pričale,hodale,veselile se.. Sve do navršene 3 godine života kada se njihov život promijenio u potpunosti. Oboljele su od izuzetno rijetke bolesti MUKOPOLISAHARIDOZE tip IIIA (Sanfilippo sy).To je progresivna i fatalna bolest koja nije vidna po rođenju djeteta.Nakon navršene 3 godine, oboljela djeca najprije postaju hiperaktivna, bez potrebe za snom, gube sposobnost govora, hoda, gutanja, i dobijaju sve snažnije epileptične napade.. Na kraju između 10 i 20 godina starosti... umiru..
  Istraživanja Gen terapije SAF-301, pokazuju velike napredke, ali to zahtijeva veliku aktivnost humanih ljudi i sredstava.
  Gen terapija SAF-301 temelji se na virusni vektor već provedena u različitim životinjskim modelima MPS-a uspjesni i obecavajuce rezultate. Klinicke studije za ljudsku gen terapiju primjenjene su na djeci mlađe dobi krajem 2011 godine.Ovo je značajan događaj obilježen u Evropi u 2011 godini.
  Program u organizaciji Lysogene na čelu sa prof. Marc Tardieu u Parizu koji provodi kliničko ispitivanje na djeci mlađe dobi.
  Princip terapije je ubacivanje korektivnog gena u mozak bolesnika da bi proizvodio enzim u tkivu centralnog nervnog sistema
  Dosadašnji rezultati su uvjerljivi i zadovoljavajući, klinička faza III će se proširiti na veći broj djece u 2013 godini, ako se obezbijedi dovoljno sredstava.
  Kako bi i nasa djeca dobila ovu terapiju uključili smo se u akciju prikupljama sredstava da bi i naša djeca bila spašena.
  Svi koji žele podržati našu borbu mogu fotogravije iskoristiti za dijeljenje na profilu!
  Hvala svima koji nas podržavaju!
  MOLIM VAS POMOZIMO IM DA ŽIVE, JER ONE SU MALE I NEMOĆNE DA SE BORE ZA SVOJ ŽIVOT SAME!
  SAMI SMO RIJETKI, ZAJEDNO SMO JAKI!!!!
  

''Uključila'' sam se u čitavu priču.

Biće mi razumljivo svako osećanje podozrivosti.

Čitavo odeljenje je skupilo određenu svotu novca,

kada smo imali proslavu 20god. od mature.

Ovo je nešto u šta sam uključena od samo starta.

Jutros sam preduzela prve korake, konkretne u vezi sa širenjem akcije.

Ne, ovo se ne dešava nekom drugom.

Ovo su naša deca.

http://www.youtube.com/watch?v=Ia0q-CBvX4c&feature=youtu.be